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无脉络膜症基因检测
无脉络膜症是一种罕见的遗传性视网膜疾病，以脉络膜进行性萎缩为主要特征。该病也被称为脉络膜缺失症，其发病率约为1/50, 000。致病机制是由于基因缺陷导致脉络膜血管和视网膜色素上皮层进行性退化，最终视网膜外层萎缩。病情通常严重，患者在儿童或青少年期开始出现夜盲和周边视野缺损，逐渐发展至中心视力下降，中年后可能完全失明，目前尚无有效治疗方法。
无脉络膜症为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体，男性（X Y）若携带一个突变基因便会发病；女性（X X）通常为携带者，一般无症状或症状轻微，但有50%概率将突变基因传给下一代。男性患者会将突变基因传给所有女儿（使其成为携带者），但不会传给儿子。再生育风险需进行遗传咨询评估，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测进行阻断。
主要致病基因为CHM基因，位于X染色体q21.2区域。该基因编码REP-1蛋白，参与细胞内物质运输。最常见的突变类型是无义突变、移码突变或大的缺失，导致蛋白功能完全丧失。超过95%的典型无脉络膜症患者可检测到CHM基因突变。
1. 夜盲：常在儿童期（5-10岁）出现，为最早症状。 2. 进行性视野缺损：从周边视野开始缩小，逐渐向中心发展，形成管状视野。 3. 视力下降：早期中心视力尚可，随病程进展（通常在40-60岁）中心视力严重受损，最终可能导致失明。 4. 眼底改变：可见脉络膜血管萎缩、视网膜色素上皮脱失，眼底呈黄白色反光。 自然病程为不可逆的进行性恶化，但进展速度存在个体差异。
首选检测为针对CHM基因的基因检测，常用高通量测序技术（如目标区域捕获测序）进行突变筛查。辅助检测包括眼底检查、视野检查、视网膜电图等临床评估。该病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史的男性新生儿或高风险胎儿，可进行基因检测以早期确诊。确诊依赖于基因检测发现致病性突变。
万核基因采用三甲医院同款检测设备（ABI 9700、ABI 3130XL、MGISEQ-200、Illumina HiSeq），通过CNAS/CMA双认证，执行GB/T43635-2024国家标准。无脉络膜症基因检测费用比医院低30-50%，报告4-10个工作日出具，提供1对1专业遗传咨询与报告解读。保山龙陵地区支持到店、上门、邮寄三种采样方式。